Si parla di epilessia in presenza di due o più episodi di natura convulsiva che si ripetono nel tempo. Presupposto della diagnosi di epilessia, ancor prima dell'inquadramento nosografico, è il riconoscimento della natura epilettica di un evento, compito non sempre facile in considerazione della varietà e della frequenza (superiore a quella dell'epilessia) delle cosiddette manifestazioni parossistiche non epilettiche. Ciò è particolarmente vero in età evolutiva. Di fronte ad un episodio parossistico quindi, il medico si trova di fronte a due quesiti. Il primo è:” si tratta di una crisi epilettica?”, in caso di risposta affermativa poi “di quale forma di epilessia si tratta?”

     Per rispondere a tali quesiti il clinico ha a disposizione , oltre alla clinica, cioè alla raccolta anamnestica (che resta il cardine per la comprensione della epilessia), due tipologie differenti di esami. Quelli neurofisiologici, in particolare l’elettroencefalogramma (EEG), che ci danno delle informazioni su come funziona l’encefalo, e quelli neuroradiologici (soprattutto la tomografia computerizzata, TC e la risonanza magnetica, RM), che ci dicono invece come il cervello è fatto.

     Le epilessie dell'infanzia rappresentano un capitolo sicuramente importante nell'ambito di questa patologia, sia quantitativamente (la malattia colpisce il 2-3% della popolazione di età infantile) sia per le peculiari problematiche poste dal manifestarsi di crisi in età evolutiva.
Una prima classificazione delle epilessie viene fatta sulla base della loro eziologia. Possiamo quindi distinguere forme cosiddette idiopatiche, che sono sottese da una predisposizione costituzionale spesso su base familiare, ed altre sintomatiche, che sono sostenute da una lesione di varia natura (cicatriziale, neoplastica, malformativa, metabolica, degenerativa, neoplastica) del Sistema Nervoso Centrale.
     Esistono poi delle forme cosiddette "probabilmente sintomatiche" (epilessie criptogenetiche), nelle quali le attuali possibilità diagnostiche non sono in grado di evidenziare una lesione strutturale anche se il quadro elettroclinico globale ne suggerisce la presenza. Il progredire dei mezzi diagnostici, in particolare neuroradiologici, con l’avvento della TAC prima e della RM poi, ha portato ad una progressiva riduzione percentuale di tale gruppo.
     E' chiaro che distinguere fra queste forme è di fondamentale importanza sia per l'approccio terapeutico che per la prognosi.
Nell'ambito di ciascun gruppo si riconoscono, in base alla semeiologia delle crisi, delle forme cosiddette parziali (più frequenti nelle epilessie sintomatiche) ed altre cosiddette generalizzate (più frequenti nelle forme idiopatiche).
     Tra gli strumenti diagnostici, oltre all'attenta ricostruzione anamnestica e alla neuroradiologia, ha grande valore l'elettroencefalogramma. Va peraltro detto che, per tutte le età della vita ma per l’età evolutiva in particolare, tale metodica deve essere eseguita in centri specializzati nei quali sia possibile l’esecuzione di registrazioni sia in veglia che durante sonno spontaneo. In molti casi è utile, e a volte indispensabile, eseguire anche registrazioni poligrafiche videoregistrate.

     Le forme idiopatiche, sia parziali che generalizzate, sono accomunate dalla presenza di una elevata familiarità per epilessia, da un andamento età-correlato, dalla normalità dello sviluppo psicomotorio all’esordio, dalla negatività delle indagini neuroradiologiche, da una risposta in genere buona alla terapia farmacologica e da una tendenza alla guarigione spontanea con la crescita del bambino.

Epilessia a parossismi rolandici
     Si tratta verosimilmente della forma più frequente di epilessia infantile e nello stesso tempo di una delle forme a prognosi più benigna.
     Si manifesta in genere fra i 5 e i 10 anni di età in bambini con una anamnesi ed uno sviluppo psicomotorio normali che spesso presentano una familiarità positiva per epilessia o convulsioni febbrili.
Le crisi sono piuttosto rare e si manifestano per lo più durante il sonno, specie in fase di addormentamento o di risveglio, sono di breve durata e coinvolgono tipicamente il distretto oro-facciale da un lato e l'arto superiore omologo.La coscienza è in genere conservata anche se talora è possibile una secondaria generalizzazione con perdita di coscienza.
     L'elettroencefalogramma è tipico, evidenziando la presenza di anomalie parossistiche focali controlaterali al lato interessato e facilitate dal sonno.
     La rarità delle crisi, che tendono a regredire in genere in età pre-puberale, e l’orario notturno nelle quali generalmente si manifestano, consentono di evitare nella maggior parte dei casi una terapia farmacologica continuativa. Malgrado la buona prognosi a distanza, non raramente le crisi si mostrano resistenti al trattamento.

Epilessia a parossismi occipitali
     E’ la seconda forma più frequente fra le parziali benigne ed è caratterizzata da crisi piuttosto rare, che nel bambino più piccolo avvengono prevalentemente durante il sonno Le manifestazioni critiche comprendono allucinazioni visive,sintomi motori e spesso vomito. L’EEG evidenzia delle anomalie tipiche. Anche in tale forma la rarità delle crisi consente in genere di non instaurare una terapia farmacologica continuativa.

Epilessie parziali benigne della prima infanzia
     Mentre fino alla fine degli anni ottanta si riteneva che le epilessie parziali ad esordio nei primi due anni di vita fossero sempre sostenute da una lesione cerebrale, attualmente tale opinione è stata smentita da ripetute segnalazioni di alcuni autori che hanno dimostrato l’esistenza di forme idiopatiche ad evoluzione benigna anche in tale fascia di età. Negli ultimi anni infatti, sia autori italiani che giapponesi, hanno descritto un sempre maggior numero di epilessie parziali idiopatiche ad esordio appunto nei primi due anni di vita.

Assenze piccolo male
Rappresentano più della metà delle epilessie generalizzate idiopatiche.Si tratta dell'unica condizione nella quale il tipo di crisi ("assenze") coincide con la definizione della Sindrome. L'esordio avviene, in bambini neurologicamente ed intellettivamente normali, di età scolare o prescolare, con la comparsa di episodi pluriquotidiani di sospensione del contatto, sguardo fisso, talora associato a minime contrazioni a carico dei muscoli in genere del distretto facciale. La durata è generalmente compresa fra i 5 e i 15 secondi. Alcune prove di attivazione durante l'EEG, come l'iperpnea e l'addormentamento, permettono di registrare le assenze e porre agevolmente diagnosi. Talora si possono associare crisi generalizzate tonico-cloniche. 

    La frequenza degli episodi critici e la loro conseguente interferenza con una normale vita relazionale comportano la necessità di un trattamento farmacologico continuativo, che va generalmente protratto per due anni. L’evoluzione è generalmente favorevole e la guarigione si realizza nella maggior parte dei casi.
     Manifestazioni analoghe anche se con frequenza critica minore ma con una evoluzione meno favorevole possono anche esordire in epoca adolescenziale.

Grande male
     Si tratta di una forma che può esordire in epoca infantile anche se più frequentemente in epoca adolescenziale, caratterizzata da crisi tonico-cloniche generalizzate, per lo più rare e talora scatenate da fattori precipitanti di vario tipo come la privazione di sonno, l'alcool, lo stress, il ciclo mestruale.
     E’ la forma che più impressiona chi assiste ad un episodio critico, per l’intensità delle manifestazioni cliniche, ed è infatti quella che l’opinione pubblica in generale identifica con l’Epilessia. L'EEG può evidenziare anomalie generalizzate e talora una sensibilità alla stimolazione luminosa intermittente (SLI). La necessità di un trattamento farmacologico dipende sia dalla frequenza degli episodi critici che dalla loro distribuzione nella giornata. Vi sono casi ad es. in cui gli attacchi avvengono esclusivamente durante il sonno e sono molto rari. In tali situazioni la terapia farmacologica può essere evitata.

Sindrome di Janz
     E' una forma tipica dell'età pubero-adolescenziale caratterizzata da improvvise contrazioni (mioclonie) a carico prevalentemente degli arti superiori che caratteristicamente avvengono al risveglio o all’addormentamento. A seconda della loro intensità possono provocare la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra del paziente. Lo stato di coscienza non è in genere compromesso e la forma può rimanere per molti anni non riconosciuta, fino a quando il soggetto non presenta - al termine una serie di contrazioni frequenti -una progressione verso una crisi generalizzata con una vera e propria perdita di coscienza. Pur essendo una forma sostanzialmente benigna per il facile controllo della sintomatologia convulsiva da parte degli antiepilettici, alla sospensione della terapia vi è molto frequentemente la ricomparsa degli episodi critici, ed il trattamento va di solito proseguito molto a lungo.

Fotosensibilità
     Non si tratta di una vera forma di epilessia quanto di una particolare modalità di risposta EEGrafica alla stimolazione luminosa intermittente, che si può presentare come tratto isolato o associata a crisi convulsive. Sia le epilessie sintomatiche che soprattutto le forme idiopatiche possono associarsi a fotosensibilità.
     In qualche caso i soggetti presentano esclusivamente crisi scatenate dalla SLI che è possibile prevenire anzichè con una terapia farmacologica continuativa con misure di fotoprotezione e con l'uso di particolari lenti appositamente studiate.

Epilessie sintomatiche
     Le patologie che sottendono le forme sintomatiche sono di svariata natura e la recente classificazione internazionale delle sindromi epilettiche elenca numerose condizioni patologiche che possono provocare una epilessia.
     Si tratta più spesso di epilessie caratterizzate da crisi parziali; il contesto clinico oltre a mezzi diagnostici sempre più raffinati consentono in genere di inquadrare queste forme, che tendono ad essere più difficilmente controllabili dalla terapia farmacologica.Ciò non esclude che, soprattutto in alcune condizioni come ad esempio in caso di esiti di sofferenza perinatale, le crisi possano avere un andamento "età dipendente" come nelle forme idiopatiche.

       Le patologie che sottendono le forme sintomatiche sono di svariata natura e la recente classificazione internazionale delle sindromi epilettiche elenca numerose condizioni patologiche che possono provocare una epilessia.
     Si tratta più spesso di epilessie caratterizzate da crisi parziali; il contesto clinico oltre a mezzi diagnostici sempre più raffinati consentono in genere di inquadrare queste forme, che tendono ad essere più difficilmente controllabili dalla terapia farmacologica.Ciò non esclude che, soprattutto in alcune condizioni come ad esempio in caso di esiti di sofferenza perinatale, le crisi possano avere un andamento "età dipendente" come nelle forme idiopatiche.

      Le epilessie focali sintomatiche sono determinate da una lesione cerebrale solitamente localizzata in una area cerebrale ben definita. La natura di tali lesioni è variabile anche se in età infantile assumono grande importanza gli esiti di sofferenza perinatale e le malformazioni dello sviluppo dell’encefalo. Invece, contrariamente all’età adulta, rari sono i casi di tumori o malformazioni vascolari cerebrali. La sintomatologia delle crisi dipende dalla localizzazione della lesione. Una accurata raccolta anamnestica ha spesso valore localizzatorio e ha molta importanza per l’esecuzione e l’interpretazione degli esami strumentali sia EEGrafici che neuroradiologici. Si tratta di forme che nella maggior parte dei casi necessitano di una terapia farmacologica continuativa. La presenza di una lesione cerebrale non esclude comunque la possibilità di una sospensione definiva dei farmaci col passare del tempo.

     Le più frequenti esordiscono o nel primo anno di vita (S. di West) o più tardivamente fra i due e i sei anni (S. di Lennox-Gastaut).
     La Sindrome di West esordisce per lo più nel periodo compreso fra i 3 e i 9 mesi di vita, è caratterizzata da un tipo particolare di crisi pluriquotidiane e spesso in serie ( gli “spasmi”, brusche isolate scosse degli arti superiori e del capo) e da un tracciato EEG definito ipsaritmico con disorganizzazione dell'attività elettrica cerebrale. Vi è inoltre un arresto o una regressione dello sviluppo psicomotorio. Tra le cause più frequenti troviamo malformazioni cerebrali, esiti di sofferenza perinatale, encefaliti, patologie metaboliche e sindromi dismorfiche di natura per lo più genetica. Il riconoscimento precoce di tale forma ed una altrettanto precoce instaurazione di una adeguata terapia farmacologica porta in oltre il 50% dei casi al controllo delle crisi e alla normalizzazione del tracciato EEGrafico oltre che ad un recupero sul versante psicomotorio. In un numero rilevante di bambini il controllo della sintomatologia convulsiva risulta in tale forma particolarmente difficoltoso.
     La Sindrome di Lennox-Gastaut si caratterizza per la coesistenza di tipi differenti di crisi epilettiche, per un quadro EEG peculiare sia in veglia che in sonno, per una grave compromissione neuropsichica (ritardo psicomotorio e poi mentale, disturbi del comportamento). La forma è farmacoresistente anche se con il passare degli anni le crisi mostrano tendenza alla rarefazione. L'eziologia è analoga a quella della s. di West, della quale la s. di Lennox-Gastaut costituisce a volte una evoluzione.
     Un capitolo a parte è rappresentato dalle altre encefalopatie epilettiche, caratterizzate da crisi in genere pluriquotidiane, quadri EEGrafici abbastanza peculiari molto ricchi di anomalie parossistiche e con deterioramento dell'attività di fondo, e compromissione neuropsichica. Si realizzano come entità autonome o come complicanza di forme di epilessia focale generalmente sintomatica. Alcune di queste forme possono interessare l'epoca neonatale, ma sono piuttosto rare.

     La terapia antiepilettica non modifica generalmente il decorso della malattia, poichè è una terapia sintomatica che ha lo scopo di controllare le crisi ed è efficace nel periodo nel quale viene assunta. La decisione rispetto alla sua instaurazione è variabile a seconda dell'eziologia, frequenza, durata, circostanza e orario di insorgenza delle crisi oltre a numerosi altri fattori, non ultimo la tolleranza dei genitori al ripresentarsi degli episodi. Vi è un ampio spettro di farmaci a disposizione con specifiche indicazioni a seconda del tipo di epilessia e di crisi.
     Vi è comunque una quota di pazienti soprattutto con crisi parziali che è resistente alla terapia. In questi casi, anche in età evolutiva è possibile un approccio di tipo neurochirurgico volto ad intervenire sull'area della corteccia cerebrale che si sia dimostrata attraverso varie procedure essere all'origine delle crisi.    .

      Le convulsioni febbrili sono manifestazioni convulsive che si presentano in corso di iperpiressia (almeno 38,5 °C) in bambini di età compresa fra i tre mesi i 5-6 anni, in assenza di una affezione acuta del sistema nervoso centrale.
      Sono legate ad una particolare suscettibilità dell’encefalo del bambino agli sbalzi di temperatura. Ogni bambino può esserne soggetto, più facilmente se ha una familiarità positiva per epilessia o convulsioni febbrili. Sono un evento particolarmente frequente, poiché interessa circa il 5 % dei bambini di età inferiore ai 5 anni.
     Vanno distinte dalle convulsioni febbrili sia le crisi epilettiche vere e proprie che possono essere scatenate da un modesto rialzo febbrile nell'ambito di una epilessia più o meno nota, sia gli episodi di perdita di coscienza di natura sincopale, di solito non convulsivi (sincopi febbrili). Un corretto inquadramento diagnostico consente di distinguere fra queste condizioni.
     L'EEG può essere normale o mostrare in qualche caso anomalie generalizzate, espressione di un tratto costituzionale. Le convulsioni febbrili non sono pericolose per la vita del bambino e non causano un danno cerebrale a meno che non siano particolarmente lunghe e realizzino un quadro di stato di male febbrile (durata superiore a 30 minuti).
     Non vi è, salvo rarissime situazioni particolari, indicazione ad una terapia profilattica continuativa ed è sufficiente intervenire con un trattamento antipiretico in corso di episodi febbrili e con il diazepam per via rettale quando compare l’attacco. La terapia profilattica intermittente con Diazepam per bocca in corso di febbre non ha dimostrato una reale efficacia in studi controllati e inoltre potrebbe rendere meno efficace la somministrazione per via rettale qualora comunque la convulsione febbrile si manifestasse.